Bilgi

12.3: Kalıtım Kanunları - Biyoloji

12.3: Kalıtım Kanunları - Biyoloji


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Geliştirilecek Beceriler

  • Mendel'in ayrılma ve bağımsız çeşitleme yasasını genetik ve mayoz bölünme olayları açısından açıklayın
  • Çoklu gen çaprazlarından genotiplerin ve fenotiplerin olasılığını hesaplamak için çatallı çizgi yöntemini ve olasılık kurallarını kullanın.
  • Bağlantı ve rekombinasyonun gamet genotipleri üzerindeki etkisini açıklayın
  • Genler arasındaki epistatik etkilerin fenotipik sonuçlarını açıklama

Mendel, bezelye bitkisi deneylerinin sonuçlarını, diploid organizmalarda baskın ve çekinik kalıtımın temelini tanımlayan, bazıları bazen "yasalar" olarak adlandırılan dört önermede genelleştirdi. Öğrendiğiniz gibi, aynı F'yi sergilemeyen daha karmaşık Mendelizm uzantıları var.2 fenotipik oranlar (3:1). Bununla birlikte, bu yasalar klasik genetiğin temellerini özetlemektedir.

Birim Faktörler veya Gen Çiftleri

Mendel, ilk olarak, kalıtımın eşleştirilmiş birim faktörlerinin, sırasıyla gametogenez ve döllenme sırasında eşleştirilmiş faktörlerin ayrışması ve yeniden birleşmesi yoluyla nesilden nesile sadık bir şekilde aktarıldığını öne sürdü. Zıt özelliklere sahip bezelyeleri geçtikten ve çekinik özelliğin F'de yeniden ortaya çıktığını keşfettikten sonra.2 Mendel, kalıtsal faktörlerin ayrı birimler olarak miras alınması gerektiği sonucuna vardı. Bu bulgu, o zamanlar ebeveyn özelliklerinin yavrularda harmanlandığı inancıyla çelişiyordu.

Aleller Baskın veya Çekinik Olabilir

Mendel'in baskınlık yasası, bir heterozigotta bir özelliğin aynı özellik için başka bir özelliğin varlığını gizleyeceğini belirtir. Her iki alelin bir fenotipe katkıda bulunması yerine, baskın alel yalnızca ifade edilecektir. Çekinik alel "gizli" kalacaktır, ancak baskın alelin iletildiği aynı şekilde yavrulara iletilecektir. Çekinik özellik yalnızca bu alelin iki kopyasına sahip olan yavrular tarafından ifade edilecektir (Şekil (PageIndex{1})) ve bu yavrular kendi kendine melezlendiklerinde doğru üreyecektir.

Mendel'in bezelye bitkileriyle yaptığı deneylerden bu yana, diğer araştırmacılar baskınlık yasasının her zaman doğru olmadığını keşfettiler. Bunun yerine, birkaç farklı kalıtım modelinin var olduğu bulunmuştur.

Alellerin Eşit Ayrılması

Gerçek üreyen bezelye bitkilerinin zıt özelliklere sahip olduğunu gözlemlemek, F'ye yol açtı.1 hepsi baskın özelliği ve F'yi ifade eden nesiller2 Mendel, baskın ve çekinik özellikleri 3: 1 oranında ifade eden nesiller için ayrım yasasını önerdi. Bu yasa, eşleştirilmiş birim faktörlerinin (genlerin) gametlere eşit olarak ayrılması gerektiğini, böylece yavruların her iki faktörü de miras alma olasılığının eşit olduğunu belirtir. F için2 bir monohibrit çaprazın oluşması durumunda, aşağıdaki üç olası genotip kombinasyonu ortaya çıkabilir: homozigot baskın, heterozigot veya homozigot çekinik. Heterozigotlar iki farklı yoldan ortaya çıkabileceğinden (her iki ebeveynden de bir baskın ve bir çekinik alel alarak) ve heterozigotlar ve homozigot baskın bireyler fenotipik olarak özdeş olduğundan, yasa Mendel'in gözlemlenen 3:1 fenotipik oranını desteklemektedir. Alellerin eşit olarak ayrılması, bilinen genotiplere sahip ebeveynlerin yavrularını doğru bir şekilde tahmin etmek için Punnett karesini uygulayabilmemizin nedenidir. Mendel'in ayrılma yasasının fiziksel temeli, her bir genin farklı versiyonlarıyla homolog kromozomların yavru çekirdeklere ayrıldığı mayoz bölünmenin ilk bölümüdür. Mendel'in yaşamı boyunca, kromozomların mayotik segregasyonunun cinsel üremedeki rolü bilimsel topluluk tarafından anlaşılmadı.

Bağımsız Ürün Çeşitliliği

Mendel'in bağımsız çeşitlilik yasası, genlerin, alellerin gametlere ayrılmasına ilişkin olarak birbirlerini etkilemediğini ve her gen için olası her alel kombinasyonunun meydana gelme olasılığının eşit olduğunu belirtir. Bağımsız gen çeşitleri, iki özellik için farklı özellikler ifade eden iki gerçek üreyen ebeveyn arasındaki bir çaprazlama olan dihibrit çaprazlama ile gösterilebilir. Biri yeşil, buruşuk tohumlara sahip olan iki bezelye bitkisi için tohum rengi ve tohum dokusunun özelliklerini düşünün (yyrr) ve sarı, yuvarlak tohumları olan bir diğeri (YYRR). Her ebeveyn homozigot olduğundan, ayrılma yasası, yeşil/buruşuk bitki için gametlerin hepsinin aynı olduğunu gösterir. yılve sarı/yuvarlak bitki için gametlerin tümü yıl. Bu nedenle, F1 nesil nesil hepsi YyRr (Şekil (PageIndex{2})).

Sanat Bağlantısı

Bezelye bitkilerinde mor çiçekler (P) beyaz çiçeklere (p), sarı bezelyeler (Y) yeşil bezelyelere (y) baskındır. PpYY ve ppYy bezelye bitkileri arasındaki çaprazlama için olası genotipler ve fenotipler nelerdir? Bu çarpının Punnett kare analizini yapmak için kaç kareye ihtiyacınız var?

F2 nesli için, ayrılma yasası, her gametin ya bir r alel veya bir r allel ile birlikte bir Y alel veya bir y alel. Bağımsız çeşitlilik yasası, bir gametin içine girdiği bir gametin olduğunu belirtir. r sıralanan alel, bir Y alel veya bir y alel. Böylece, aynı anda oluşabilen dört eşit olası gamet vardır. YyRr heterozigot aşağıdaki gibi kendi kendine çaprazlanır: yıl, yıl, yıl, ve yıl. Bu gametleri 4 × 4 Punnett karesinin (Şekil (PageIndex{2})) üst ve solu boyunca düzenlemek, bize eşit derecede olası 16 genotipik kombinasyon verir. Bu genotiplerden, 9 yuvarlak/sarı:3 yuvarlak/yeşil:3 kırışık/sarı:1 kırışık/yeşil fenotipik bir oran çıkarıyoruz (Şekil (PageIndex{2})). Yeterince büyük bir örneklem büyüklüğü ile çaprazlama yaptığımızı varsayarsak, beklediğimiz yavru oranları bunlar.

Bağımsız çeşitlilik ve baskınlık nedeniyle, 9:3:3:1 dihibrit fenotipik oranı, baskın ve resesif bir model izleyen herhangi bir monohibrit çaprazlamanın karakteristiği olan iki 3:1 orana indirgenebilir. Tohum rengini göz ardı ederek ve yukarıdaki iki hibrit çaprazlamada sadece tohum dokusunu göz önünde bulundurarak, F'nin dörtte üçünün2 nesiller yuvarlak olacak ve dörtte biri buruşacaktı. Benzer şekilde, yalnızca tohum rengini izole ederek, F'nin dörtte üçünün2 yavrular sarı olur ve dörtte biri yeşil olur. Alellerin doku ve renk sıralaması bağımsız olaylardır, dolayısıyla çarpım kuralını uygulayabiliriz. Bu nedenle, yuvarlak ve sarı F oranı2 yavruların (3/4) × (3/4) = 9/16 olması beklenir ve buruşuk ve yeşil yavruların oranının (1/4) × (1/4) = 1/16 olması beklenir. Bu oranlar, bir Punnett karesi kullanılarak elde edilenlerle aynıdır. Bu genotiplerin her biri bir baskın ve bir çekinik fenotip içerdiğinden, yuvarlak, yeşil ve buruşuk, sarı yavrular da çarpım kuralı kullanılarak hesaplanabilir. Bu nedenle, her birinin oranı (3/4) × (1/4) = 3/16 olarak hesaplanır.

Bağımsız ürün çeşitliliği yasası ayrıca sarı, buruşuk (YYrr) ve yeşil, yuvarlak (yyRR) ebeveynler aynı F'yi verirdi1 ve F2 olduğu gibi yavru YYRR x yyrr geçmek.

Bağımsız çeşitlilik yasasının fiziksel temeli, farklı homolog çiftlerin rastgele yönlerde sıralandığı mayoz I'de de yatmaktadır. Her gamet, metafaz düzleminde tetradların oryantasyonu rastgele olduğundan, baba ve anne kromozomlarının (ve dolayısıyla üzerlerindeki genlerin) herhangi bir kombinasyonunu içerebilir.

Çatallı Hat Yöntemi

İkiden fazla gen düşünüldüğünde, Punnett-kare yöntemi hantal hale gelir. Örneğin, dört gen içeren bir çaprazın incelenmesi, 256 kutu içeren 16 x 16 ızgara gerektirecektir. Her bir genotipi manuel olarak girmek son derece zahmetli olacaktır. Daha karmaşık çaprazlar için çatallı çizgi ve olasılık yöntemleri tercih edilir.

F arasında bir çapraz için çatallı bir çizgi diyagramı hazırlamak için1 arasındaki çaprazlama sonucu oluşan heterozigotlar AABBCC ve aabbcc ebeveynler, önce ele alınan gen sayısına eşit satırlar yaratırız ve sonra her satırdaki alelleri bireysel monohibrit çaprazlama olasılıklarına göre çatallı çizgiler üzerinde ayırırız (Şekil (PageIndex{3})). Daha sonra, F'yi elde etmek için her çatallı yol boyunca değerleri çarpıyoruz.2 yavru olasılıkları. Bu işlemin, ürün kuralının şematik bir versiyonu olduğunu unutmayın. Her bir gen bağımsız olarak sınıflandırıldığından, her çatallı yol boyunca değerler çarpılabilir. Bir trihibrit çaprazlama için, F2 fenotipik oran 27:9:9:9:3:3:1'dir.

Olasılık Yöntemi

Çatallı-çizgi yöntemi, bir çaprazdaki olasılıkları takip etmeye yönelik diyagramatik bir yaklaşım olsa da, olasılık yöntemi, ilave görsel yardım olmaksızın her bir fenotipi (veya genotipi) sergilemesi beklenen yavruların oranlarını verir. Her iki yöntem de çarpım kuralından yararlanır ve her bir gen için alelleri ayrı ayrı dikkate alır. Daha önce, çatallı çizgi yöntemini kullanarak bir trihibrit çaprazlama için fenotipik oranları inceledik; şimdi daha da fazla gen içeren bir çaprazlama için genotipik oranları incelemek için olasılık yöntemini kullanacağız.

Üç hibrit bir çarpı için, çatallı çizgi yöntemini yazmak, Punnett-kare yöntemini kullanmak kadar sıkıcı olmasa da sıkıcıdır. Ancak olasılık yönteminin gücünü tam olarak göstermek için belirli genetik hesaplamaları dikkate alabiliriz. Örneğin, dört genin tümü için heterozigot olan ve dört genin tümünün bağımsız olarak ve baskın ve çekinik bir düzende sıralandığı bireyler arasındaki bir tetrahibrit çaprazlama için, yavruların ne kadarının dört alelin tümü için homozigot çekinik olması beklenir? ? Olası her genotipi yazmak yerine olasılık yöntemini kullanabiliriz. Her gen için homozigot çekinik yavruların fraksiyonunun 1/4 olacağını biliyoruz. Bu nedenle, dört genin (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4) her biri için bu kesri çarparak, yavruların 1/256'sının dörtlü homozigot çekinik olacağını belirleriz. .

Aynı tetrahibrit çaprazlama için, dört lokusta da baskın fenotipe sahip yavruların beklenen oranı nedir? Bu soruyu fenotipik oranları kullanarak cevaplayabiliriz, ancak bunu zor yoldan yapalım - genotipik oranları kullanarak. Soru, 1) homozigot baskın olan yavruların oranını soruyor. A veya heterozigot A, ve 2) homozigot B veya heterozigot B, ve bunun gibi. Her durumda "veya" ve "ve" işaretlerinin kaydedilmesi, toplam ve çarpım kurallarının nereye uygulanacağını netleştirir. Homozigot baskın olma olasılığı A 1/4 ve bir heterozigot olasılığı A 1/2'dir. Homozigot veya heterozigot olasılığı, toplam kuralına göre 1/4 + 1/2 = 3/4'tür. Aynı olasılık, diğer genlerin her biri için aynı şekilde elde edilebilir, böylece baskın bir fenotip olasılığı A ve B ve C ve NS çarpım kuralı kullanılarak, 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 veya 27/64'e eşittir. Olasılıkları nasıl birleştireceğinizden emin değilseniz, çatallı hat yöntemine geri dönmek bunu netleştirecektir.

Multihybrid Gübreleme Kuralları

Mendel genetiği hakkındaki bilginizi test etmenin en iyi yolu, verilen melezlerden yavruların genotiplerini ve fenotiplerini tahmin etmektir. Bağımsız ürün çeşitliliğine uyan ve baskın ve çekinik bir model izleyen bir çoklu hibrit çaprazlama verildiğinde, birkaç genelleştirilmiş kural mevcuttur; genetik hesaplamalar üzerinde çalışırken sonuçlarınızı kontrol etmek için bu kuralları kullanabilirsiniz (Tablo (PageIndex{1})). Bu kuralları uygulamak için önce şunları belirlemelisiniz: n, heterozigot gen çiftlerinin sayısı (her biri iki alel ayıran genlerin sayısı). Örneğin, arasında bir çapraz AaBb ve AaBb heterozigotlar vardır n of 2. Buna karşılık, arasında bir çapraz AABb ve AABb sahip n 1 çünkü A heterozigot değildir.

Tablo (PageIndex{1}): Çoklu melez çaprazlar için genel kurallar
Genel kuralHeterozigot Gen Çiftlerinin Sayısı
Farklı F sayısı1 gametler2n
Farklı F sayısı2 genotipler3n
Baskın ve çekinik kalıtım verildiğinde, farklı F sayısı2 fenotipler2n

Bağlantılı Genler Bağımsız Çeşitlilik Yasasını İhlal Ediyor

Mendel'in bezelye özelliklerinin tümü bağımsız çeşitlilik yasasına göre hareket etmesine rağmen, bazı alel kombinasyonlarının birbirinden bağımsız olarak miras alınmadığını artık biliyoruz. Ayrı homolog olmayan kromozomlar üzerinde bulunan genler her zaman bağımsız olarak sıralanır. Bununla birlikte, her kromozom, bir ip üzerindeki boncuklar gibi kromozomlar üzerinde doğrusal olarak organize edilmiş yüzlerce veya binlerce gen içerir. Alellerin gametlere ayrılması, aynı kromozom üzerinde fiziksel olarak birbirine yakın bulunan genlerin bir çift olarak kalıtsal olma olasılığının daha yüksek olduğu bağlantıdan etkilenebilir. Bununla birlikte, rekombinasyon veya "çaprazlama" süreci nedeniyle, aynı kromozom üzerindeki iki genin bağımsız olarak veya sanki bağlantılı değillermiş gibi davranması mümkündür. Bunu anlamak için gen bağlantısı ve rekombinasyonun biyolojik temelini ele alalım.

Homolog kromozomlar, aynı lineer düzende aynı genlere sahiptir. Aleller, homolog kromozom çiftlerinde farklılık gösterebilir, ancak karşılık geldikleri genler farklılık göstermez. Mayoz bölünmenin ilk bölümüne hazırlık olarak, homolog kromozomlar çoğalır ve sinaps yapar. Homologlardaki genler gibi birbirleriyle hizalanır. Bu aşamada, homolog kromozomların segmentleri, genetik materyalin lineer segmentlerini değiştirir (Şekil (PageIndex{4})). Bu sürece rekombinasyon veya çaprazlama denir ve bu yaygın bir genetik süreçtir. Genler rekombinasyon sırasında hizalandığından, gen sırası değişmez. Bunun yerine, rekombinasyonun sonucu, maternal ve paternal alellerin aynı kromozom üzerinde birleştirilmesidir. Belirli bir kromozom boyunca, alellerin kapsamlı bir şekilde karıştırılmasına neden olan birkaç rekombinasyon olayı meydana gelebilir.

İki gen aynı kromozom üzerinde birbirine yakın konumlandığında, bağlantılı olarak kabul edilirler ve alelleri mayoz bölünme yoluyla birlikte iletilme eğilimindedir. Bunu örneklemek için, kromozom üzerinde genlerin yan yana olduğu çiçek rengi ve bitki boyunu içeren bir dihibrit çaprazlama hayal edin. Bir homolog kromozomun uzun bitkiler ve kırmızı çiçekler için alelleri varsa ve diğer kromozomun kısa bitkiler ve sarı çiçekler için genleri varsa, o zaman gametler oluştuğunda, uzun ve kırmızı aleller bir gamete ve kısa ve sarı alellere birlikte gider. diğer gametlere girer. Bunlara ebeveyn genotipleri denir, çünkü bunlar bireysel üreten gametlerin ebeveynlerinden bozulmadan kalıtılırlar. Ancak genlerin farklı kromozomlarda olmasının aksine, uzun ve sarı alellere sahip gametler ve kısa ve kırmızı alellere sahip gametler olmayacaktır. Bu gametlerle Punnett karesini yaratırsanız, bir dihibrit çaprazlamanın 9:3:3:1 sonucunun klasik Mendel tahmininin geçerli olmayacağını göreceksiniz. İki gen arasındaki mesafe arttıkça, aralarında bir veya daha fazla çaprazlama olasılığı artar ve genler daha çok ayrı kromozomlar üzerindeymiş gibi davranır. Genetikçiler, genlerin bir kromozom üzerinde ne kadar uzak olduğunun bir ölçüsü olarak rekombinant gametlerin (ebeveynlere benzemeyenler) oranını kullandılar. Bu bilgiyi kullanarak, insanlar da dahil olmak üzere iyi çalışılmış organizmalar için kromozomlar üzerinde ayrıntılı gen haritaları oluşturdular.

Mendel'in çığır açıcı yayınında bağlantıdan hiç bahsetmiyor ve birçok araştırmacı onun bağlantıyla karşılaşıp karşılaşmadığını sorguladı, ancak bağımsız çeşitlilik varsayımını geçersiz kılacağı endişesiyle bu çarpıları yayınlamamayı seçti. Bahçe bezelyesinin yedi kromozomu vardır ve bazıları onun yedi özellik seçiminin tesadüf olmadığını öne sürmüştür. Bununla birlikte, incelediği genler ayrı kromozomlar üzerinde yer almamış olsa bile, rekombinasyonun kapsamlı karıştırma etkileri nedeniyle basitçe bağlantıyı gözlemlememiş olması mümkündür.

Bilimsel Yöntem Bağlantısı: Bağımsız Çeşitlilik Hipotezinin Test Edilmesi

Mendel'in deneylerine harcanan emek ve ustalığı daha iyi anlamak için Mendel'in iki hibrit çaprazlarından birine geçin.

Soru: Bir dihibrit çaprazlamanın ürünü ne olacak?

Arka plan: Bezelye bitkilerinin bir büyüme mevsiminde olgunlaştığını ve binlerce bezelye yetiştirebileceğiniz geniş bir bahçeye erişiminiz olduğunu düşünün. Aşağıdaki özellik çiftlerine sahip birkaç gerçek üreme bitkisi vardır: şişirilmiş baklalara sahip uzun bitkiler ve daraltılmış baklalara sahip cüce bitkiler. Bitkiler olgunlaşmadan önce, kendi kendine döllenmeyi önlemek için çaprazlarınızdaki uzun/şişmiş bitkilerdeki polen üreten organları çıkarın. Bitki olgunlaşmasının ardından, cüce/daraltılmış bitkilerden polen uzun/şişmiş bitkilerin stigmatalarına aktarılarak bitkiler elle çaprazlanır.

Hipotez: Her iki özellik çifti de Mendel yasalarına göre bağımsız olarak sıralanır. Gerçek üreyen ebeveynler çaprazlandığında, tüm F1 yavruları uzundur ve şişirilmiş baklalara sahiptir, bu da uzun boylu ve şişirilmiş özelliklerin sırasıyla cüce ve daraltılmış özelliklere baskın olduğunu gösterir. F1 heterozigotlarının kendi kendine çaprazlanması, 2.000 F2 nesli ile sonuçlanır.

Hipotezi test edin: Her bir özellik çifti bağımsız olarak sıralandığından, uzun:cüce ve şişirilmiş:daralmış oranlarının her birinin 3:1 olması beklenir. Uzun/cüce özellik çifti T/t olarak adlandırılır ve şişirilmiş/daraltılmış özellik çifti I/i olarak adlandırılır. F1 neslinin her bir üyesi bu nedenle bir TtIi genotipine sahiptir. İki TtIi bireyi çaprazladığınız Şekil (PageIndex{2})'e benzer bir ızgara oluşturun. Her birey, iki özelliğin dört kombinasyonunu bağışlayabilir: TI, Ti, tI veya ti, yani 16 yavru genotip olasılığı vardır. T ve I alelleri baskın olduğu için, bu alellerden bir veya ikisine sahip olan herhangi bir birey, aynı zamanda bir t veya i aleline sahip olup olmadıklarına bakılmaksızın, sırasıyla uzun veya şişmiş fenotipleri ifade edecektir. Yalnızca tt veya ii olan bireyler sırasıyla cüce ve daraltılmış alelleri ifade edecektir. Şekil (PageIndex{5}'de gösterildiği gibi), aşağıdaki yavru oranlarını gözlemleyeceğinizi tahmin ediyorsunuz: uzun/şişirilmiş:uzun/daraltılmış:cüce/şişirilmiş:cüce/daraltılmış 9:3:3:1 oranında . Uzun/cüce ve şişirilmiş/daralmış özellik çiftlerini ayrı ayrı ele alırken, her birinin 3:1 oranında kalıtsal olduğuna dikkat edin.

Hipotezi test edin: Cüce ve uzun bitkileri çaprazlarsınız ve sonra yavruları kendiniz çaprazlarsınız. En iyi sonuçlar için bu, yüzlerce hatta binlerce bezelye bitkisi ile tekrarlanır. Haçlarda ve bitki yetiştirmede ne gibi özel önlemler alınmalıdır?

Verilerinizi analiz edin: F2 neslinde şu bitki fenotiplerini gözlemlersiniz: 2706 uzun/şişirilmiş, 930 uzun/daralmış, 888 cüce/şişirilmiş ve 300 cüce/daralmış. Bu bulguları bir orana indirgeyin ve Mendel yasalarıyla tutarlı olup olmadıklarını belirleyin.

Bir sonuç oluştur: Sonuçlar beklenen 9:3:3:1 fenotipik orana yakın mıydı? Sonuçlar öngörüyü destekliyor mu? Alellerin rastgele gametlere ayrıldığı göz önüne alındığında, çok daha az bitki kullanılırsa ne gözlemlenebilir? Bu kadar çok bezelye bitkisinin yetiştirildiğini hayal etmeye çalışın ve deneysel hata potansiyelini düşünün. Örneğin, bir gün aşırı rüzgarlı olsaydı ne olurdu?

Epistaz

Mendel'in bezelye bitkileri üzerindeki çalışmaları, bir bireyin fenotipinin toplamının genler (veya onun dediği gibi birim faktörler) tarafından kontrol edildiğini, böylece her özelliğin tek bir gen tarafından belirgin ve tamamen kontrol edildiğini ima etti. Aslında, tek gözlemlenebilir özellikler neredeyse her zaman uyum içinde hareket eden çoklu genlerin (her biri iki veya daha fazla alel içeren) etkisi altındadır. Örneğin, insanlarda göz rengine en az sekiz gen katkıda bulunur.

Bazı durumlarda, birkaç gen, gen ürünleri hiçbir zaman doğrudan etkileşime girmeden ortak bir fenotipin bazı yönlerine katkıda bulunabilir. Örneğin organ gelişimi durumunda, genler sırayla ifade edilebilir ve her bir gen organın karmaşıklığına ve özgünlüğüne katkıda bulunur. Genler, bir fenotipi etkilemek için iki veya daha fazla genin aynı anda eksprese edilmesi gerektiği şekilde tamamlayıcı veya sinerjistik tarzlarda işlev görebilir. Genler ayrıca, bir genin diğerinin ifadesini değiştirmesiyle, birbirlerine karşı çıkabilirler.

Epistasiste, genler arasındaki etkileşim antagonistiktir, öyle ki bir gen diğerinin ifadesini maskeler veya müdahale eder. "Epistasis", "üzerinde durmak" anlamına gelen Yunanca köklerden oluşan bir kelimedir. Maskelenen veya susturulan alellerin, maskelemeyi yapan epistatik alellere karşı hipostatik olduğu söylenir. Çoğu zaman epistasisin biyokimyasal temeli, bir genin ifadesinin, yolda ondan önce gelen veya onu takip eden bir genin işlevine bağlı olduğu bir gen yoludur.

Epistasisin bir örneği, farelerde pigmentasyondur. Vahşi tip ceket rengi, aguti (AA), düz renkli kürklere baskındır (aa). Ancak, ayrı bir gen (C) pigment üretimi için gereklidir. Resesif olan bir fare C bu lokustaki alel pigment üretemez ve lokusta bulunan alelden bağımsız olarak albinodur. A (Şekil 12.3.6). Bu nedenle genotipler AAcc, Aacc, ve aacc hepsi aynı albino fenotipini üretir. Her iki gen için heterozigotlar arasında bir çaprazlama (AaCc x AaCc) 9 agouti:3 düz renk:4 albino fenotipik orana sahip yavrular üretecektir (Şekil (PageIndex{6})). Bu durumda, C gen epistatiktir A gen.

Baskın bir alel, ayrı bir gende ifadeyi maskelediğinde de epistasis oluşabilir. Yaz kabağında meyve rengi bu şekilde ifade edilir. Homozigot çekinik ifadesi W gen (ww) homozigot baskın veya heterozigot ekspresyonu ile birleştiğinde Y gen (YY veya yy) sarı meyve üretir ve wwyy genotip yeşil meyve üretir. Ancak, baskın bir kopyası varsa W gen, homozigot veya heterozigot formda mevcutsa, yaz kabağı, ne olursa olsun beyaz meyve üretecektir. Y aleller. Her iki gen için beyaz heterozigotlar arasında bir çaprazlama (wwYy × wwYy) 12 beyaz:3 sarı:1 yeşil fenotipik orana sahip yavrular üretecektir.

Son olarak, epistasis karşılıklı olabilir, öyle ki her iki gen de baskın (veya çekinik) formda mevcut olduğunda aynı fenotipi ifade eder. Çobanın kesesi bitkisinde (Capsella bursa-pastoris), tohum şeklinin karakteristiği, baskın bir epistatik ilişkide iki gen tarafından kontrol edilir. genler ne zaman A ve B ikisi de homozigot çekiniktir (aabb), tohumlar ovaldir. Bu genlerden herhangi biri için baskın alel mevcutsa, sonuç üçgen tohumlardır. Yani, dışındaki her olası genotip aabb üçgen tohumlar ve her iki gen için heterozigotlar arasında bir çaprazlama ile sonuçlanır (AaBb x AaBb) 15 üçgen:1 oval fenotipik orana sahip yavrular verecektir.

Genetik problemler üzerinde çalışırken, toplamda 16 olan bir fenotipik oranla sonuçlanan herhangi bir tek özelliğin tipik bir iki gen etkileşimi olduğunu unutmayın. Etkileşimde olmayan iki gen olarak kabul edilen Mendel'in dihibrit çaprazı için fenotipik kalıtım modelini hatırlayın (9:3:3:1). Benzer şekilde, etkileşen gen çiftlerinin de 16 kısım olarak ifade edilen oranlar sergilemesini bekleriz. Etkileşen genlerin bağlantılı olmadığını varsaydığımıza dikkat edin; hala bağımsız olarak gametlere ayrılıyorlar.

Mendel, genlerin (karakteristiklerin), baskın ve çekinik bir modelde davranan alel çiftleri (özellikler) olarak kalıtsal olduğunu öne sürdü. Aleller, her gametin diploid bir bireyde bulunan iki alelden birini alma olasılığı eşit olacak şekilde gametlere ayrılır. Ek olarak, genler birbirinden bağımsız olarak gametlere ayrılır. Yani, alellerin genellikle başka bir genin belirli bir aleli ile bir gamete ayrılma olasılığı daha fazla değildir. Bir dihibrit çaprazlama, söz konusu genler aynı kromozom üzerinde farklı kromozomlar üzerinde veya birbirinden uzak olduğunda bağımsız çeşitlilik gösterir. İkiden fazla gen içeren çaprazlar için, yavru genotipleri ve fenotipleri tahmin etmek için bir Punnett karesi yerine çatallı çizgi veya olasılık yöntemlerini kullanın.

Mayoz bölünme sırasında kromozomlar bağımsız olarak gametlere ayrılsa da, Mendel'in bağımsız çeşitlilik yasası kromozomlara değil genlere atıfta bulunur ve tek bir kromozom 1000'den fazla gen taşıyabilir. Genler aynı kromozom üzerinde çok yakın konumlandığında, alelleri birlikte kalıtsal olma eğilimindedir. Bu, Mendel'in bağımsız çeşitlilik yasasını ihlal eden yavru oranlarıyla sonuçlanır. Bununla birlikte, rekombinasyon, homolog kromozomlar üzerindeki genetik materyalin değiş tokuşuna hizmet eder, böylece maternal ve paternal aleller aynı kromozom üzerinde yeniden birleştirilebilir. Bu nedenle belirli bir kromozomdaki aleller her zaman birlikte kalıtılmaz. Rekombinasyon, bir kromozom üzerinde herhangi bir yerde meydana gelen rastgele bir olaydır. Bu nedenle, aynı kromozom üzerinde birbirinden çok uzak olan genlerin, araya giren kromozomal boşlukta meydana gelen rekombinasyon olayları nedeniyle bağımsız olarak sınıflandırılması muhtemeldir.

Bağımsız olarak sıralansınlar veya ayrılmasınlar, genler, bir gen için bir alel ekspresyonu, farklı bir gen için bir alel ekspresyonunu maskeleyecek veya modifiye edecek şekilde gen ürünleri düzeyinde etkileşime girebilir. Buna epistaz denir.

Sanat Bağlantıları

[link] Bezelye bitkilerinde mor çiçekler (P) beyaz çiçeklere (p) ve sarı bezelyeler (Y) yeşil bezelyelere (y) baskındır. PpYY ve ppYy bezelye bitkileri arasındaki çaprazlama için olası genotipler ve fenotipler nelerdir? Bu çaprazın Punnett kare analizini yapmak için kaç kareye ihtiyacınız var?

[link] Olası genotipler PpYY, PpYy, ppYY ve ppYy'dir. İlk iki genotip, her fenotipin 1:1 oranı için, mor çiçekli ve sarı bezelyeli bitkilerle sonuçlanırken, son iki genotip, beyaz çiçekli ve sarı bezelyeli bitkilerle sonuçlanacaktır. Alellerden ikisi homozigot olduğundan, bu analizi yapmak için yalnızca 2 × 2 Punnett karesine (toplam dört kare) ihtiyacınız vardır.

iki hibrit
iki özellik için farklı özellikleri ifade eden iki gerçek üreyen ebeveyn arasındaki çaprazlamanın sonucu
epistaz
genler arasındaki antagonistik etkileşim, öyle ki bir gen diğerinin ifadesini maskeler veya müdahale eder.
egemenlik yasası
bir heterozigotta, bir özellik aynı özellik için başka bir özelliğin varlığını gizleyecektir.
bağımsız çeşitlilik yasası
genler, alellerin gametlere ayrılması konusunda birbirlerini etkilemezler; alellerin her olası kombinasyonunun meydana gelme olasılığı eşit
ayrım yasası
eşleştirilmiş birim faktörler (yani genler) gametlere eşit olarak ayrılır, öyle ki yavrular, faktörlerin herhangi bir kombinasyonunu miras alma konusunda eşit olasılığa sahiptir.
bağlantı
Aynı kromozom üzerinde birbirine çok yakın bulunan alellerin birlikte kalıtılma olasılığının daha yüksek olduğu fenomen

61 Miras Kanunları

Bu bölümün sonunda aşağıdakileri yapabileceksiniz:

  • Mendel'in ayrılma ve bağımsız çeşitleme yasasını genetik ve mayoz bölünme olayları açısından açıklayın
  • Çoklu gen çaprazlarından genotiplerin ve fenotiplerin olasılığını hesaplamak için çatallı çizgi yöntemini ve olasılık kurallarını kullanın.
  • Bağlantı ve rekombinasyonun gamet genotipleri üzerindeki etkisini açıklayın
  • Genler arasındaki epistatik etkilerin fenotipik sonuçlarını açıklama

Mendel, bezelye bitkisi deneylerinin sonuçlarını, diploid organizmalarda baskın ve çekinik kalıtımın temelini tanımlayan, bazıları bazen "yasalar" olarak adlandırılan dört önermede genelleştirdi. Öğrendiğiniz gibi, aynı F'yi sergilemeyen daha karmaşık Mendelizm uzantıları var.2 fenotipik oranlar (3:1). Bununla birlikte, bu yasalar klasik genetiğin temellerini özetlemektedir.

Birim Faktör veya Gen Çiftleri

Mendel, ilk önce, kalıtımın eşleştirilmiş birim faktörlerinin, sırasıyla gametogenez ve döllenme sırasında eşleştirilmiş faktörlerin ayrışması ve yeniden birleşmesiyle nesilden nesile sadık bir şekilde aktarıldığını öne sürdü. Zıt özelliklere sahip bezelyeleri çaprazladıktan ve çekinik özelliğin F'de yeniden ortaya çıktığını keşfettikten sonra.2 Mendel, kalıtsal faktörlerin ayrı birimler olarak miras alınması gerektiği sonucuna vardı. Bu bulgu, o zamanlar ebeveyn özelliklerinin yavrularda harmanlandığı inancıyla çelişiyordu.

Aleller Baskın veya Çekinik Olabilir

Mendel'in baskınlık yasası, bir heterozigotta bir özelliğin aynı özellik için başka bir özelliğin varlığını gizleyeceğini belirtir. Her iki alelin bir fenotipe katkıda bulunması yerine, baskın alel yalnızca ifade edilecektir. Çekinik alel "gizli" kalacaktır, ancak baskın alelin iletildiği aynı şekilde yavrulara iletilecektir. Çekinik özellik sadece bu alelin iki kopyasına sahip olan yavrular tarafından ifade edilecektir ((Şekil)) ve bu yavrular kendi kendine çaprazlandığında doğru üreyecektir.

Mendel'in bezelye bitkileriyle yaptığı deneylerden bu yana araştırmacılar, egemenlik yasasının her zaman doğru olmadığını keşfettiler. Bunun yerine, birkaç farklı kalıtım modelinin var olduğu bulunmuştur.


Alellerin Eşit Ayrılması

Gerçek üreyen bezelye bitkilerinin zıt özelliklere sahip olduğunu gözlemlemek, F'ye yol açtı.1 hepsi baskın özelliği ve F'yi ifade eden nesiller2 Baskın ve çekinik özellikleri 3: 1 oranında ifade eden nesiller, Mendel ayrım yasasını önerdi. Bu yasa, eşleştirilmiş birim faktörlerin (genler) gametlere eşit olarak ayrılması gerektiğini, böylece yavruların her iki faktörü de miras alma olasılığının eşit olduğunu belirtir. F için2 bir monohibrid çaprazın oluşması durumunda, aşağıdaki üç olası genotip kombinasyonu ortaya çıkabilir: homozigot baskın, heterozigot veya homozigot çekinik. Heterozigotlar iki farklı yoldan ortaya çıkabileceğinden (her iki ebeveynden de bir baskın ve bir çekinik alel alarak) ve heterozigotlar ve homozigot baskın bireyler fenotipik olarak özdeş olduğundan, yasa Mendel'in gözlemlenen 3:1 fenotipik oranını desteklemektedir. Alellerin eşit olarak ayrılması, bilinen genotiplere sahip ebeveynlerin yavrularını doğru bir şekilde tahmin etmek için Punnett karesini uygulayabilmemizin nedenidir. Mendel'in ayrılma yasasının fiziksel temeli, her bir genin farklı versiyonlarıyla homolog kromozomların yavru çekirdeklere ayrıldığı mayoz bölünmenin ilk bölümüdür. Mendel'in yaşamı boyunca, kromozomların mayotik segregasyonunun cinsel üremedeki rolü bilimsel topluluk tarafından anlaşılmadı.

Bağımsız Ürün Çeşitliliği

Mendel'in bağımsız çeşitlilik yasası, genlerin, alellerin gametlere ayrılmasına ilişkin olarak birbirlerini etkilemediğini ve her gen için olası her alel kombinasyonunun meydana gelme olasılığının eşit olduğunu belirtir. Bağımsız gen çeşitliliği, iki özellik için farklı özellikler ifade eden iki gerçek üreyen ebeveyn arasındaki bir çaprazlama olan dihibrit çaprazlama ile gösterilebilir. Biri yeşil, buruşuk tohumlara sahip olan iki bezelye bitkisi için tohum rengi ve tohum dokusunun özelliklerini düşünün (yyrr) ve sarı, yuvarlak tohumları olan bir diğeri (YYRR). Her ebeveyn homozigot olduğundan, ayrılma yasası, yeşil/buruşuk bitki için gametlerin hepsinin aynı olduğunu gösterir. yılve sarı/yuvarlak bitki için gametlerin tümü yıl. Bu nedenle, F1 nesil nesil hepsi YyRr ((Figür)).


Bezelye bitkilerinde mor çiçekler (P) beyaz çiçeklere (p), sarı bezelyeler (Y) yeşil bezelyelere (y) baskındır. PpYY ve ppYy bezelye bitkileri arasındaki çaprazlama için olası genotipler ve fenotipler nelerdir? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

For the F2 generation, the law of segregation requires that each gamete receive either an r allele or an r allele along with either a Y allele or a y allele. The law of independent assortment states that a gamete into which an r allele sorted would be equally likely to contain either a Y allele or a y allele. Thus, there are four equally likely gametes that can be formed when the YyRr heterozygote is self-crossed, as follows: YR, Yr, yR, ve yr. Arranging these gametes along the top and left of a 4 × 4 Punnett square ((Figure)) gives us 16 equally likely genotypic combinations. From these genotypes, we infer a phenotypic ratio of 9 round/yellow:3 round/green:3 wrinkled/yellow:1 wrinkled/green ((Figure)). These are the offspring ratios we would expect, assuming we performed the crosses with a large enough sample size.

Because of independent assortment and dominance, the 9:3:3:1 dihybrid phenotypic ratio can be collapsed into two 3:1 ratios, characteristic of any monohybrid cross that follows a dominant and recessive pattern. Ignoring seed color and considering only seed texture in the above dihybrid cross, we would expect that three quarters of the F2 generation offspring would be round, and one quarter would be wrinkled. Similarly, isolating only seed color, we would assume that three quarters of the F2 offspring would be yellow and one quarter would be green. The sorting of alleles for texture and color are independent events, so we can apply the product rule. Therefore, the proportion of round and yellow F2 offspring is expected to be (3/4) × (3/4) = 9/16, and the proportion of wrinkled and green offspring is expected to be (1/4) × (1/4) = 1/16. These proportions are identical to those obtained using a Punnett square. Round, green and wrinkled, yellow offspring can also be calculated using the product rule, as each of these genotypes includes one dominant and one recessive phenotype. Therefore, the proportion of each is calculated as (3/4) × (1/4) = 3/16.

The law of independent assortment also indicates that a cross between yellow, wrinkled (YYrr) and green, round (yyRR) parents would yield the same F1 and F2 offspring as in the YYRR x yyrr cross.

The physical basis for the law of independent assortment also lies in meiosis I, in which the different homologous pairs line up in random orientations. Each gamete can contain any combination of paternal and maternal chromosomes (and therefore the genes on them) because the orientation of tetrads on the metaphase plane is random.

Forked-Line Method

When more than two genes are being considered, the Punnett-square method becomes unwieldy. For instance, examining a cross involving four genes would require a 16 × 16 grid containing 256 boxes. It would be extremely cumbersome to manually enter each genotype. For more complex crosses, the forked-line and probability methods are preferred.

To prepare a forked-line diagram for a cross between F1 heterozygotes resulting from a cross between AABBCC ve aabbcc parents, we first create rows equal to the number of genes being considered, and then segregate the alleles in each row on forked lines according to the probabilities for individual monohybrid crosses ((Figure)). We then multiply the values along each forked path to obtain the F2 offspring probabilities. Note that this process is a diagrammatic version of the product rule. The values along each forked pathway can be multiplied because each gene assorts independently. For a trihybrid cross, the F2 phenotypic ratio is 27:9:9:9:3:3:3:1.


Probability Method

While the forked-line method is a diagrammatic approach to keeping track of probabilities in a cross, the probability method gives the proportions of offspring expected to exhibit each phenotype (or genotype) without the added visual assistance. Both methods make use of the product rule and consider the alleles for each gene separately. Earlier, we examined the phenotypic proportions for a trihybrid cross using the forked-line method now we will use the probability method to examine the genotypic proportions for a cross with even more genes.

For a trihybrid cross, writing out the forked-line method is tedious, albeit not as tedious as using the Punnett-square method. To fully demonstrate the power of the probability method, however, we can consider specific genetic calculations. For instance, for a tetrahybrid cross between individuals that are heterozygotes for all four genes, and in which all four genes are sorting independently and in a dominant and recessive pattern, what proportion of the offspring will be expected to be homozygous recessive for all four alleles? Rather than writing out every possible genotype, we can use the probability method. We know that for each gene, the fraction of homozygous recessive offspring will be 1/4. Therefore, multiplying this fraction for each of the four genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), we determine that 1/256 of the offspring will be quadruply homozygous recessive.

For the same tetrahybrid cross, what is the expected proportion of offspring that have the dominant phenotype at all four loci? We can answer this question using phenotypic proportions, but let’s do it the hard way—using genotypic proportions. The question asks for the proportion of offspring that are 1) homozygous dominant at A or heterozygous at A, and 2) homozygous at B or heterozygous at B, and so on. Noting the “or” and “and” in each circumstance makes clear where to apply the sum and product rules. The probability of a homozygous dominant at A is 1/4 and the probability of a heterozygote at A is 1/2. The probability of the homozygote or the heterozygote is 1/4 + 1/2 = 3/4 using the sum rule. The same probability can be obtained in the same way for each of the other genes, so that the probability of a dominant phenotype at A ve B ve C ve NS is, using the product rule, equal to 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, or 27/64. If you are ever unsure about how to combine probabilities, returning to the forked-line method should make it clear.

Rules for Multihybrid Fertilization

Predicting the genotypes and phenotypes of offspring from given crosses is the best way to test your knowledge of Mendelian genetics. Given a multihybrid cross that obeys independent assortment and follows a dominant and recessive pattern, several generalized rules exist you can use these rules to check your results as you work through genetics calculations ((Figure)). To apply these rules, first you must determine n, the number of heterozygous gene pairs (the number of genes segregating two alleles each). For example, a cross between AaBb ve AaBb heterozygotes has an n of 2. In contrast, a cross between AABb ve AABb has an n of 1 because A is not heterozygous.

General Rules for Multihybrid Crosses
General Rule Number of Heterozygous Gene Pairs
Number of different F1 gametes 2 n
Number of different F2 genotypes 3 n
Given dominant and recessive inheritance, the number of different F2 phenotypes 2 n

Linked Genes Violate the Law of Independent Assortment

Although all of Mendel’s pea characteristics behaved according to the law of independent assortment, we now know that some allele combinations are not inherited independently of each other. Genes that are located on separate non-homologous chromosomes will always sort independently. However, each chromosome contains hundreds or thousands of genes, organized linearly on chromosomes like beads on a string. The segregation of alleles into gametes can be influenced by linkage , in which genes that are located physically close to each other on the same chromosome are more likely to be inherited as a pair. However, because of the process of recombination, or “crossover,” it is possible for two genes on the same chromosome to behave independently, or as if they are not linked. To understand this, let’s consider the biological basis of gene linkage and recombination.

Homologous chromosomes possess the same genes in the same linear order. The alleles may differ on homologous chromosome pairs, but the genes to which they correspond do not. In preparation for the first division of meiosis, homologous chromosomes replicate and synapse. Like genes on the homologs align with each other. At this stage, segments of homologous chromosomes exchange linear segments of genetic material ((Figure)). This process is called recombination, or crossover, and it is a common genetic process. Because the genes are aligned during recombination, the gene order is not altered. Instead, the result of recombination is that maternal and paternal alleles are combined onto the same chromosome. Across a given chromosome, several recombination events may occur, causing extensive shuffling of alleles.


When two genes are located in close proximity on the same chromosome, they are considered linked, and their alleles tend to be transmitted through meiosis together. To exemplify this, imagine a dihybrid cross involving flower color and plant height in which the genes are next to each other on the chromosome. If one homologous chromosome has alleles for tall plants and red flowers, and the other chromosome has genes for short plants and yellow flowers, then when the gametes are formed, the tall and red alleles will go together into a gamete and the short and yellow alleles will go into other gametes. These are called the parental genotypes because they have been inherited intact from the parents of the individual producing gametes. But unlike if the genes were on different chromosomes, there will be no gametes with tall and yellow alleles and no gametes with short and red alleles. If you create the Punnett square with these gametes, you will see that the classical Mendelian prediction of a 9:3:3:1 outcome of a dihybrid cross would not apply. As the distance between two genes increases, the probability of one or more crossovers between them increases, and the genes behave more like they are on separate chromosomes. Geneticists have used the proportion of recombinant gametes (the ones not like the parents) as a measure of how far apart genes are on a chromosome. Using this information, they have constructed elaborate maps of genes on chromosomes for well-studied organisms, including humans.

Mendel’s seminal publication makes no mention of linkage, and many researchers have questioned whether he encountered linkage but chose not to publish those crosses out of concern that they would invalidate his independent assortment postulate. The garden pea has seven chromosomes, and some have suggested that his choice of seven characteristics was not a coincidence. However, even if the genes he examined were not located on separate chromosomes, it is possible that he simply did not observe linkage because of the extensive shuffling effects of recombination.

Testing the Hypothesis of Independent Assortment To better appreciate the amount of labor and ingenuity that went into Mendel’s experiments, proceed through one of Mendel’s dihybrid crosses.

Question: What will be the offspring of a dihybrid cross?

Arka plan: Consider that pea plants mature in one growing season, and you have access to a large garden in which you can cultivate thousands of pea plants. There are several true-breeding plants with the following pairs of traits: tall plants with inflated pods, and dwarf plants with constricted pods. Before the plants have matured, you remove the pollen-producing organs from the tall/inflated plants in your crosses to prevent self-fertilization. Upon plant maturation, the plants are manually crossed by transferring pollen from the dwarf/constricted plants to the stigmata of the tall/inflated plants.

Hypothesis: Both trait pairs will sort independently according to Mendelian laws. When the true-breeding parents are crossed, all of the F1 offspring are tall and have inflated pods, which indicates that the tall and inflated traits are dominant over the dwarf and constricted traits, respectively. A self-cross of the F1 heterozygotes results in 2,000 F2 progeny.

Test the hypothesis: Because each trait pair sorts independently, the ratios of tall:dwarf and inflated:constricted are each expected to be 3:1. The tall/dwarf trait pair is called T/t, and the inflated/constricted trait pair is designated I/i. Each member of the F1 generation therefore has a genotype of TtIi. Construct a grid analogous to (Figure), in which you cross two TtIi individuals. Each individual can donate four combinations of two traits: TI, Ti, tI, veya ti, meaning that there are 16 possibilities of offspring genotypes. Çünkü T ve ben alleles are dominant, any individual having one or two of those alleles will express the tall or inflated phenotypes, respectively, regardless if they also have a T veya ben allele. Only individuals that are tt veya ii will express the dwarf and constricted alleles, respectively. As shown in (Figure), you predict that you will observe the following offspring proportions: tall/inflated:tall/constricted:dwarf/inflated:dwarf/constricted in a 9:3:3:1 ratio. Notice from the grid that when considering the tall/dwarf and inflated/constricted trait pairs in isolation, they are each inherited in 3:1 ratios.


Test the hypothesis: You cross the dwarf and tall plants and then self-cross the offspring. For best results, this is repeated with hundreds or even thousands of pea plants. What special precautions should be taken in the crosses and in growing the plants?

Analyze your data: You observe the following plant phenotypes in the F2 generation: 2706 tall/inflated, 930 tall/constricted, 888 dwarf/inflated, and 300 dwarf/constricted. Reduce these findings to a ratio and determine if they are consistent with Mendelian laws.

Form a conclusion: Were the results close to the expected 9:3:3:1 phenotypic ratio? Do the results support the prediction? What might be observed if far fewer plants were used, given that alleles segregate randomly into gametes? Try to imagine growing that many pea plants, and consider the potential for experimental error. For instance, what would happen if it was extremely windy one day?

Epistaz

Mendel’s studies in pea plants implied that the sum of an individual’s phenotype was controlled by genes (or as he called them, unit factors), such that every characteristic was distinctly and completely controlled by a single gene. In fact, single observable characteristics are almost always under the influence of multiple genes (each with two or more alleles) acting in unison. For example, at least eight genes contribute to eye color in humans.

Eye color in humans is determined by multiple genes. Use the Eye Color Calculator to predict the eye color of children from parental eye color.

In some cases, several genes can contribute to aspects of a common phenotype without their gene products ever directly interacting. In the case of organ development, for instance, genes may be expressed sequentially, with each gene adding to the complexity and specificity of the organ. Genes may function in complementary or synergistic fashions, such that two or more genes need to be expressed simultaneously to affect a phenotype. Genes may also oppose each other, with one gene modifying the expression of another.

In epistasis , the interaction between genes is antagonistic, such that one gene masks or interferes with the expression of another. “Epistasis” is a word composed of Greek roots that mean “standing upon.” The alleles that are being masked or silenced are said to be hypostatic to the epistatic alleles that are doing the masking. Often the biochemical basis of epistasis is a gene pathway in which the expression of one gene is dependent on the function of a gene that precedes or follows it in the pathway.

An example of epistasis is pigmentation in mice. The wild-type coat color, agouti (AA), is dominant to solid-colored fur (aa). However, a separate gene (C) is necessary for pigment production. A mouse with a recessive C allele at this locus is unable to produce pigment and is albino regardless of the allele present at locus A ((Figure)). Therefore, the genotypes AAcc, Aacc, ve aacc all produce the same albino phenotype. A cross between heterozygotes for both genes (AaCc x AaCc) would generate offspring with a phenotypic ratio of 9 agouti:3 solid color:4 albino ((Figure)). In this case, the C gene is epistatic to the A gene.


Epistasis can also occur when a dominant allele masks expression at a separate gene. Fruit color in summer squash is expressed in this way. Homozygous recessive expression of the W gene (ww) coupled with homozygous dominant or heterozygous expression of the Y gene (YY veya Yy) generates yellow fruit, and the wwyy genotype produces green fruit. However, if a dominant copy of the W gene is present in the homozygous or heterozygous form, the summer squash will produce white fruit regardless of the Y alleles. A cross between white heterozygotes for both genes (WwYy × WwYy) would produce offspring with a phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green.

Finally, epistasis can be reciprocal such that either gene, when present in the dominant (or recessive) form, expresses the same phenotype. In the shepherd’s purse plant (Capsella bursa-pastoris), the characteristic of seed shape is controlled by two genes in a dominant epistatic relationship. When the genes A ve B are both homozygous recessive (aabb), the seeds are ovoid. If the dominant allele for either of these genes is present, the result is triangular seeds. That is, every possible genotype other than aabb results in triangular seeds, and a cross between heterozygotes for both genes (AaBb x AaBb) would yield offspring with a phenotypic ratio of 15 triangular:1 ovoid.

As you work through genetics problems, keep in mind that any single characteristic that results in a phenotypic ratio that totals 16 is typical of a two-gene interaction. Recall the phenotypic inheritance pattern for Mendel’s dihybrid cross, which considered two noninteracting genes—9:3:3:1. Similarly, we would expect interacting gene pairs to also exhibit ratios expressed as 16 parts. Note that we are assuming the interacting genes are not linked they are still assorting independently into gametes.

For an excellent review of Mendel’s experiments and to perform your own crosses and identify patterns of inheritance, visit the Mendel’s Peas web lab.

Section Summary

Mendel postulated that genes (characteristics) are inherited as pairs of alleles (traits) that behave in a dominant and recessive pattern. Alleles segregate into gametes such that each gamete is equally likely to receive either one of the two alleles present in a diploid individual. In addition, genes are assorted into gametes independently of one another. That is, alleles are generally not more likely to segregate into a gamete with a particular allele of another gene. A dihybrid cross demonstrates independent assortment when the genes in question are on different chromosomes or distant from each other on the same chromosome. For crosses involving more than two genes, use the forked line or probability methods to predict offspring genotypes and phenotypes rather than a Punnett square.

Although chromosomes sort independently into gametes during meiosis, Mendel’s law of independent assortment refers to genes, not chromosomes, and a single chromosome may carry more than 1,000 genes. When genes are located in close proximity on the same chromosome, their alleles tend to be inherited together. This results in offspring ratios that violate Mendel’s law of independent assortment. However, recombination serves to exchange genetic material on homologous chromosomes such that maternal and paternal alleles may be recombined on the same chromosome. This is why alleles on a given chromosome are not always inherited together. Recombination is a random event occurring anywhere on a chromosome. Therefore, genes that are far apart on the same chromosome are likely to still assort independently because of recombination events that occurred in the intervening chromosomal space.

Whether or not they are sorting independently, genes may interact at the level of gene products such that the expression of an allele for one gene masks or modifies the expression of an allele for a different gene. This is called epistasis.

Visual Connection Questions

(Figure) In pea plants, purple flowers (P) are dominant to white flowers (p) and yellow peas (Y) are dominant to green peas (y). What are the possible genotypes and phenotypes for a cross between PpYY and ppYy pea plants? How many squares do you need to do a Punnett square analysis of this cross?

(Figure) The possible genotypes are PpYY, PpYy, ppYY, and ppYy. The former two genotypes would result in plants with purple flowers and yellow peas, while the latter two genotypes would result in plants with white flowers with yellow peas, for a 1:1 ratio of each phenotype. You only need a 2 × 2 Punnett square (four squares total) to do this analysis because two of the alleles are homozygous.

Çoktan seçmeli

Assuming no gene linkage, in a dihybrid cross of AABB x aabb ile birlikte AaBb F1 heterozygotes, what is the ratio of the F1 gametes (AB, aB, Ab, ab) that will give rise to the F2 offspring?

The forked line and probability methods make use of what probability rule?

How many different offspring genotypes are expected in a trihybrid cross between parents heterozygous for all three traits when the traits behave in a dominant and recessive pattern? How many phenotypes?

  1. 64 genotypes 16 phenotypes
  2. 16 genotypes 64 phenotypes
  3. 8 genotypes 27 phenotypes
  4. 27 genotypes 8 phenotypes

Labrador retrievers’ fur color is controlled by two alleles, E and B. Any dog with the ee__ genotype develops into a yellow lab, while B_E_ dogs become black labs and bbE_ dogs become chocolate labs. This is an example of _____.

Which of the following situations does Olumsuz follow the Law of Independent Assortment?

  1. A blond man and a brunette woman produce three offspring over time, all of who have blond hair.
  2. A white cow crossed with a brown bull produces roan cattle.
  3. Mating a hog with a sow produces six female piglets.
  4. Men are more likely to experience hemophilia than women.

Critical Thinking Questions

Use the probability method to calculate the genotypes and genotypic proportions of a cross between AABBCc ve Aabbcc parents.

Considering each gene separately, the cross at A will produce offspring of which half are AA and half are aa B will produce all Bb C will produce half Cc and half cc. Proportions then are (1/2) × (1) × (1/2), or 1/4 AABbCc continuing for the other possibilities yields 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, and 1/4 AaBbcc. The proportions therefore are 1:1:1:1.

Explain epistasis in terms of its Greek-language roots “standing upon.”

Epistasis describes an antagonistic interaction between genes wherein one gene masks or interferes with the expression of another. The gene that is interfering is referred to as epistatic, as if it is “standing upon” the other (hypostatic) gene to block its expression.

In Section 12.3, “Laws of Inheritance,” an example of epistasis was given for the summer squash. Cross white WwYy heterozygotes to prove the phenotypic ratio of 12 white:3 yellow:1 green that was given in the text.

The cross can be represented as a 4 × 4 Punnett square, with the following gametes for each parent: WY, Wy, wY, ve wy. For all 12 of the offspring that express a dominant W gene, the offspring will be white. The three offspring that are homozygous recessive for w but express a dominant Y gene will be yellow. The remaining wwyy offspring will be green.

People with trisomy 21 develop Down’s syndrome. What law of Mendelian inheritance is violated in this disease? What is the most likely way this occurs?

In any trisomy disorder, a patient inherits 3 copies of a chromosome instead of the normal pair. This violates the Law of Segregation, and usually occurs when the chromosomes fail to separate during the first round of meiosis.

A heterozygous pea plant produces violet flowers and yellow, round seeds. Describe the expected genotypes of the gametes produced by Mendelian inheritance. If all three genes are found on the same arm of one chromosome should a scientist predict that inheritance patterns will follow Mendelian genetics?

Mendelian inheritance would predict that all three genes are inherited independently. There are therefore 8 different gamete genotype possibilities: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. If all three genes are found on the same chromosome arm, independent assortment is unlikely to occur because the genes are close together (linked).

Sözlük


Equal Segregation of Alleles

Observing that true-breeding pea plants with contrasting traits gave rise to F1 generations that all expressed the dominant trait and F2 generations that expressed the dominant and recessive traits in a 3:1 ratio, Mendel proposed the law of segregation. This law states that paired unit factors (genes) must segregate equally into gametes such that offspring have an equal likelihood of inheriting either factor. For the F2 generation of a monohybrid cross, the following three possible combinations of genotypes could result: homozygous dominant, heterozygous, or homozygous recessive. Because heterozygotes could arise from two different pathways (receiving one dominant and one recessive allele from either parent), and because heterozygotes and homozygous dominant individuals are phenotypically identical, the law supports Mendel’s observed 3:1 phenotypic ratio. The equal segregation of alleles is the reason we can apply the Punnett square to accurately predict the offspring of parents with known genotypes. The physical basis of Mendel’s law of segregation is the first division of meiosis, in which the homologous chromosomes with their different versions of each gene are segregated into daughter nuclei. The role of the meiotic segregation of chromosomes in sexual reproduction was not understood by the scientific community during Mendel’s lifetime.


Videoyu izle: Monohibrit Çaprazlama #sayfa144 (Mayıs Ayı 2022).